Легкий, быстрый и нетравматичный способ выявления аномалий развития плода уже несколько лет используется в нашей стране. Это анализ ДНК крови, взятой из вены беременной женщины.
Тест является альтернативой амниоцентезу, при котором с помощью специальной иглы через брюшную стенку беременной женщины достигают амниотического мешка и берут жидкость. Она обследована на синдром Дауна, а также на другие распространенные хромосомные заболевания. Однако метод является инвазивным и пугает большинство женщин.
Рассказываем о возможностях ДНК-тестирования крови с Доктор Теодор Замфиров.
Доктор Замфиров, что это за исследование, которое выявляет, является ли ребенок в утробе матери носителем наиболее распространенных хромосомных заболеваний?
Фото: Константин Вельков
Это революционный ДНК-тест крови беременных, который используется уже на протяжении последних 2-3 лет. Он заменяет сбор амниотической жидкости, травмирующую женщину процедуру и сопряженную с риском выкидыша.
В новом тесте берется немного крови из вены матери. Любой риск и травмы исключены.
И как по ее крови можно проверить здоровье будущего малыша?
ДНК плода исследуется в крови беременной женщины. Известно, что 20-22% ДНК матери происходит от плода. Мы берем только информацию, поступающую от плода, и изучаем ее, чтобы определить, несет ли она некоторые из наиболее распространенных хромосомных заболеваний.
О каких хромосомных заболеваниях идет речь?
Более 50 процентов всех хромосомных заболеваний приходится на синдром Дауна, за которым следуют болезнь Эдвардса, болезнь Патала и половые хромосомы. Этот тест с точностью 99% делает этот анализ с погрешностью 0,1%.
Это не обычный тест. Когда это нужно сделать?
Существуют рутинные методы, которыми обследуют каждую беременную женщину. Они широко применимы и относительно дешевле.
Если при УЗИ и биохимическом скрининге отклонений от нормы нет и они указывают на беременность низкого риска, дополнительные анализы делать не нужно.
Однако есть и другие случаи, когда риск высок. Это подтверждается как УЗИ, так и биохимическим скринингом. Затем проводятся дополнительные исследования.
Во многих случаях обязателен амниоцентез – исследование амниотической жидкости. Это метод диагностики, которого нельзя избежать.
Однако есть средняя категория, где есть повышенный риск, но он не такой высокий. Именно этим беременным можно пройти ДНК-тест, который является альтернативой амниоцентезу.
После того, как анализ ДНК плода сделан, остается небольшая доля обследованных, в которых еще есть сомнения. Они также должны пойти и сделать амниоцентез.
Веселина Мончева
