Муковисцидоз у детей – заболевание, трудно поддающееся диагностике. Первым признаком этого опасного заболевания является очень соленый пот ребенка. Еще одним симптомом муковисцидоза может быть рецидивирующая пневмония и бронхит, а также хронический кашель. Одним из важнейших тестов, помогающих поставить точный диагноз, является потовая проба.
Содержание
- Что такое кистозный фиброз?
- Симптомы муковисцидоза:
- Муковисцидоз — причины
- Кистозный фиброз — диагностика с помощью потового теста
необработанный муковисцидоз у детей даже приводит к смерти. Это генетическое заболевание, поражающее многие системы и органы, и больше всего проблем вызывает поражение легких, кишечника, печени и поджелудочной железы.
>> Фенилкетонурия — генетическое заболевание новорожденных
Что такое кистозный фиброз?
«Когда я целую головку моего ребенка, соль остается на моих губах». «Я заметила, что пот моего ребенка имеет ярко выраженный соленый вкус. Это действительно повод для беспокойства?» — такие отношения родителей не обязательно должны быть проявлением гиперчувствительности. Пот обычно соленый, но «соленый пот» особенно вкусен. Иногда на коже малыша могут появляться даже кристаллы соли. Однако очень часто симптомы муковисцидоз у детей настолько вводят в заблуждение, что точный диагноз ставится только после консультации с рядом различных специалистов. В Польше муковисцидоз у детей обычно его диагностируют в возрасте от трех до пяти лет, в то время как в странах Западной Европы большинству детей диагностируют в возрасте до одного года.
Симптомы муковисцидоза:
- соленый вкус детского пота,
- не набирает вес,
- хронический кашель,
- сросшиеся пальцы,
- рецидивирующие пневмонии и бронхиты.
Муковисцидоз — причины
Муковисцидоз является результатом генетического дефекта. В Польше каждый 24-й человек является носителем дефектного гена, ответственного за муковисцидоз. По данным реестра, количество больных составляет около 1000. Однако их может быть гораздо больше. Не все с диагнозом идут в регистратуру. Поэтому в случае длительного и неэффективного лечения астмы, аллергии или рецидивирующих пневмоний и бронхитов стоит исключить муковисцидоз.
>> Болезнь кленового сиропа: что это за болезнь обмена веществ?
Кистозный фиброз — диагностика с помощью потового теста
Потовые железы больного выделяют пот с повышенной концентрацией хлорида натрия. На основании этого расстройства «пот тест», который позволяет обнаружить чрезмерное количество соли в поте, что подтверждает диагноз муковисцидоза. Тест включает местную стимуляцию потовых желез на предплечье и сбор пота. Это неинвазивно и не требует забора крови. Длится около 1 часа, но иногда приходится повторять из-за слишком мало пота. Чтобы сделать это исследование бесплатно, вам необходимо обратиться с направлением семейного врача или терапевта в клинику муковисцидоза.
