Муковисцидоз у детей – заболевание, трудно поддающееся диагностике. Первым признаком этого опасного заболевания является очень соленый пот малыша. Еще одним симптомом муковисцидоза может быть рецидивирующая пневмония, бронхит и хронический кашель. Одним из важнейших тестов, помогающих поставить точный диагноз, является потовая проба.
Содержание
- Что такое кистозный фиброз?
- Симптомы муковисцидоза:
- Муковисцидоз — причины
- Кистозный фиброз — диагностика с помощью потового теста
необработанный муковисцидоз у детей это даже приводит к смерти. Это генетическое заболевание, поражающее многие системы и органы, наиболее проблематичными являются поражения легких, кишечника, печени и поджелудочной железы.
>> Фенилкетонурия — генетическое заболевание новорожденных
Что такое кистозный фиброз?
«Когда я целую головку моего ребенка, у меня соль на губах», «Я заметила, что пот моего ребенка имеет ярко выраженный соленый вкус. Это действительно повод для беспокойства?» — такие родительские отношения не обязательно должны быть признаком сверхчувствительности. Пот обычно соленый, но «соленый пот» имеет особый вкус. Иногда на коже ребенка могут появляться даже кристаллы соли. Однако очень часто симптомы муковисцидоз у детей настолько вводят в заблуждение, что точный диагноз ставится только после консультации с рядом различных специалистов. В Польше муковисцидоз у детей обычно диагностируют в возрасте от трех до пяти лет, в то время как в Западной Европе большинству детей диагностируют в возрасте до одного года.
Симптомы муковисцидоза:
- соленый вкус детского пота,
- не набирает вес,
- хронический кашель
- совать пальцы,
- рецидивирующие пневмонии и бронхиты.
Муковисцидоз — причины
Муковисцидоз является результатом генетического дефекта. В Польше каждые 24 человека являются носителями дефектного гена, ответственного за муковисцидоз. По данным реестра, количество больных составляет около 1000 человек. Однако их может быть гораздо больше. Не все диагностированные сообщают в реестр. Поэтому в случае длительного и неэффективного лечения астмы, аллергии или рецидивирующих пневмоний и бронхитов стоит исключить муковисцидоз.
>> Болезнь кленового сиропа: что это за заболевание обмена веществ?
Кистозный фиброз — диагностика с помощью потового теста
Потовые железы больного выделяют пот с повышенной концентрацией хлорида натрия. На основании этого расстройства «пот тест», что позволяет обнаружить чрезмерное содержание солей в поте, что подтверждает диагноз муковисцидоза. Тест включает местную стимуляцию потовых желез на предплечье и сбор пота. Это неинвазивно и не требует сдачи крови. Это занимает около 1 часа, но иногда приходится повторять, потому что пота слишком мало. Чтобы сделать это исследование бесплатно, вы должны обратиться в клинику муковисцидоза по направлению от вашего семейного врача или терапевта.
