Что же делать будущей маме, если она хочет максимально точно узнать, все ли в порядке с ее малышом?
Вот советы от специалистов.
Первый шаг: анализ крови и УЗИ
На 11-13 неделе беременности акушер-гинеколог дает каждой будущей маме два направления. Первый – на кровь из вены – тест ищет специфические белки, а второй – на УЗИ, во время которого врач проверит, нет ли у ребенка признаков хромосомных заболеваний.
Эти анализы нужно делать в одно и то же время, так как каждая неделя беременности имеет свои нормы. Они относятся как к уровню белков, так и к показателям развития ребенка. Если время анализа крови и УЗИ не совпадают, нет возможности правильно оценить результаты.
По этим первым тестам врач, наблюдающий за беременностью, даст заключение о риске рождения ребенка с синдромами Дауна и Эдвардса.
Таких результатов будущие мамы всегда ждут с замиранием сердца. Но даже тревожное известие о том, что риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями повышен и находится выше «контрольного» показателя 1:250, не должно вызывать тревогу.
Однако потребуются дополнительные консультации – на этот раз с генетиком. Не посоветовавшись с ним, нельзя делать никаких выводов. К сожалению, иногда женщины решаются на прерывание беременности, даже не до конца разобравшись в ситуации.
Женщине необходима генетическая консультация, если:
— старше 35 лет;
— в семье уже есть дети с генетическими заболеваниями или пороками развития;
— у нее или ее мужа есть хромосомные аномалии (их носитель здоров, но ребенок может родиться больным);
— результаты УЗИ или биохимического скрининга указывают на высокий риск хромосомных проблем у малыша.
Шаг второй: консультация генетика
Обладая информацией из исследований, он сможет правильно оценить результаты анализов и дать будущей маме самые разумные советы.
Это факт, что различные условия могут повлиять на результаты скрининга.
При синдроме Дауна снижается уровень белка РАРР в крови матери и повышается бета-ХГЧ – но это может быть вызвано и другими факторами. Например, снижение РАРР наблюдается у женщин с сахарным диабетом, большой массой тела, преэклампсией, анемией, с риском невынашивания беременности, низким расположением плаценты.
Повышение уровня ХГЧ может быть связано с резус-конфликтом, некоторыми особенностями беременности или ожиданием двойни. Иногда эти факторы приводят к тому, что женщина попадает в группу риска.
Результаты скрининга – это не окончательный вердикт, а повод для дальнейших действий будущих родителей и врачей.
Оценив ситуацию, генетик предложит женщине либо пройти точную инвазивную диагностику, либо дождаться следующего этапа скрининга на сроке 16-20 недель.
Рекомендация врача будет зависеть в первую очередь от степени риска: если он высокий, женщине лучше не отказываться от обследований, хотя окончательное решение в любом случае остается за будущими родителями.
Шаг третий: Инвазивная диагностика и анализ хромосом
Чтобы получить клетки из плаценты, амниотической жидкости или пуповинной крови для тестирования, врачи извлекают их через микроскопический прокол матки под контролем УЗИ. Многие беременные боятся этой манипуляции. По мнению специалистов, риск осложнений невелик: около 1-2%.
После получения клеток врачи исследуют их хромосомный набор. А родители могут почти со 100% точностью узнать, есть ли у их ребенка генетические заболевания и, скорее всего, могут вздохнуть с облегчением.
Мона Васильева
9 бьюти-процедур, запрещенных беременным
Что стоит знать о программе Беременность Плюс?
Раздел: 10 вещей, которые должна знать каждая мама
300 детей стали жертвами загадочного синдрома, вызванного Covid-19
Спасатели осматривают популярное рождественское растение. «Хорошо бы избежать рвоты у ребенка»
Чем полезно молозиво для новорожденных?
