Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: симптомы и причины


Капсулы для Похудения. На основе кетогенной диеты.
7 часов назад
Избавляемся от морщин! Как вернуть коже молодость?
7 часов назад

Синдром Патау и аномальные числа хромосом

Для правильного развития человеческому организму это необходимо. 2 копии каждой из аутосомных хромосом. В большинстве случаев наличие 3-х копий данной хромосомы приводит к гибели эмбриона. Наличие лишней копии хромосомы 13 (трисомия) — один из 3 случаев, когда возможно дальнейшее развитие плода, что называется синдромом Патау.

Каковы причины синдрома Патау?

Подсчитано, что синдром Патау встречается у 1 из 8000-12000 новорожденных. Пока не установлена ​​конкретная причина его возникновения.

Это только заявило, что вероятность развития плода с синдромом Патау увеличивается с возрастом матери. В некоторых случаях это может быть результатом спонтанной дупликации хромосомы 13 или, очень редко, робертсоновской транслокации, которая представляет собой наличие дополнительной хромосомы 13, прикрепленной к другой аутосомной хромосоме. В последнем случае один из родителей является носителем этой хромосомы, что можно выявить при кариотипировании (проводимом по крови).

Синдром Патау также может быть вызван мозаицизм — это означает, что лишняя хромосома находится только в определенных клетках тела.

Чаще всего дети с трисомией 13 рождаются мертвыми или умирают в утробе матери. Известны случаи, когда ребенок с синдромом Патау рождается живым и достигает 3-летнего возраста. Крайне редко люди с синдромом Патау доживают до совершеннолетия.

Как спастись от морщин? Эффективный метод борьбы со старением найден...
7 часов назад
Грибок ногтей? Попробуйте это, если вы страдаете грибком ног...
6 часов назад

Особенности детей с синдромом Патау

Дети с синдромом Патау включают в основном девушки. Это связано с тем, что большинство плодов мужского пола либо умирают внутриутробно, либо рождаются мертвыми.

Сам синдром обычно диагностируется сразу после рождения ребенка на основании имеющихся врожденных дефектов, а также на основании неврологических обследований.

Вниз симптомы синдрома Патау мы включаем:

  • расщелина губы, часто сопровождающаяся расщелиной неба,
  • деформированный нос или его полное отсутствие,
  • маленькие глаза (микрофтальм)
  • нет глаз (анофтальм)
  • микроцефалия (микроцефалия),
  • дополнительные пальцы рук и ног,
  • аномальная форма стопы,
  • дефекты нервной трубки,
  • пупочная грыжа.

Очень часто, до 80% случаев, наблюдается кроме того, пороки сердцанапример, дефекты межжелудочковой перегородки или дефекты межпредсердной перегородки (или оба) и открытый артериальный проток. Кроме того, вы можете наблюдать нет разделения мозга на левое и правое полушариячто приводит ко многим неврологическим расстройствам.

Наиболее распространенными причинами смерти сразу после рождения являются: пороки кровообращения и дыхания, врожденные пороки сердца, а также пневмония.

Из-за высокого риска смерти вскоре после рождения все хирургические вмешательства у новорожденных с синдромом Патау, такие как реконструкция неба, со временем откладываются.

Когда выявляют синдром Патау?

Некоторые симптомы, указывающие на синдром Патау могут быть обнаружены в пренатальных тестахнапример, УЗИ или тест РАРР-А. То, как протекает беременность, зависит от степени изменений, вызванных заболеванием. Это решает гинеколог, который ведет беременность, консультируясь с пациенткой.

Будет ли следующий ребенок также страдать от синдрома Патау?

В случае следующей беременности, будет ли следующий ребенок также поражен трисомией по 13-й хромосоме, во многом зависит от того, что вызвало заболевание и текущий возраст матери.

Если причиной синдрома Патау была Робертсоновская транслокация, то риск может колебаться от нескольких до даже 100%. Это во многом зависит от кариотипа родителей, который можно определить с помощью генетического тестирования.

Есть сомнения в риске синдрома Патау у ребенка обратитесь к опытному специалисту.

Читайте также